Код GNP044

Тромбофилия расширенная (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) в А. Джоми

26 бонусов

4 дня

Не включая день взятия биоматериала

260 с.

Взятие биоматериала: 125 с.

4 дняКод на бланке GNP044

Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.

Синонимы и связанные понятия

Coagulability, Familial thrombophilia, Hereditary thrombophilia, Hypercoagulability, Hypercoagulable state, анализ на мутацию F13, анализ на мутацию F13: Val34Leu, анализ на мутацию F2, анализ на мутацию F2: 20210 G>A, анализ на мутацию F5, анализ на мутацию F5: 1691 G>A, анализ на мутацию F7, анализ на мутацию F7: 10976 G>A, анализ на мутацию FGB, анализ на мутацию FGB: -455 G>A, анализ на мутацию ITGA2, анализ на мутацию ITGA2: 807 C>T, анализ на мутацию ITGB3, анализ на мутацию ITGB3: Leu33Pro, анализ на мутацию MTHFR, анализ на мутацию MTHFR: A1298C, анализ на мутацию MTHFR: C677T, анализ на мутацию MTR, анализ на мутацию MTR: A2756G, анализ на мутацию MTRR, анализ на мутацию MTRR: A66G, анализ на мутацию PAI-1, анализ на мутацию PAI-1: 4G/5G, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, кровь на тромбофилию, наследственная тромбофилия, тромбофилия

Приём биоматериала

Можно сдать в отделении Гемотест

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Тромбофилия расширенная (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR)» в А. Джоми. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

повышенный уровень гомоцистеина;

случаи наследственной тромбофилии или ранних тромбозов (до 50 лет) в семье;

случаи тромбоза без явных причин в анамнезе;

ситуации высокого риска тромбоза;

ишемический инсульт;

решение вопроса о назначении средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии;

планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, случаи тромбоэмболии в семье, родственников первой степени родства (родители и дети) с наследственной тромбофилией;

неблагоприятные исходы предыдущих беременностей.

Подробное описание исследования

Чем расширенный комплекс отличается от базового?Источники

Что входит в состав исследования:

В норме кровь должна свободно циркулировать по сосудам, а при их травме — сворачиваться в месте повреждения, формируя кровяной сгусток (тромб), чтобы остановить кровотечение. Однако при некоторых нарушениях, в том числе наследственной тромбофилии, тромбы могут образовываться без необходимости и мешать кровотоку.

Наследственная тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда. Они блокируют кровоток, нарушая кровоснабжение органов и тканей. В результате кислород перестаёт поступать в ткани, и они отмирают. Патологическое образование тромбов может стать причиной многих сердечно-сосудистых заболеваний: инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта и т.п.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в генах белков, которые:

регулируют свёртываемость крови и формирование тромбов,
влияют на уровень гомоцистеина, избыток которого увеличивает вероятность тромбоза.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет вовремя выявить возможные мутации в генах, чтобы предупредить развитие ассоциированных с ними заболеваний.

Чем расширенный комплекс отличается от базового?

Базовый и расширенный комплексы включают несколько тестов, которые позволяют выявить возможные генетические мутации, влияющие на свёртывание крови, тромбоцитарные рецепторы и фибринолиз — процесс растворения тромбов.

Расширенный комплекс также дополняют тесты, которые позволяют обнаружить мутации в генах ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в её метаболизме могут привести к повышению уровня гомоцистеина и увеличить риск тромбоза. Дополнительные тесты позволяют расширить поиск возможных причин тромбофилии.

Источники

Краснопольский В. И., Петрухин В. А., Мельников А. П. Ведение беременных с тромбофилией // Российский вестник акушера-гинеколога, 2013\. № 4.
Шмаков Р. Г., Кирющенков П. А., Пырегов А. В. и др. Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов : краткий протокол. 2015.
Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy / American College of Chest Physicians — Medical Specialty Society, 2001.
Tsantes A. E., et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis // Thromb Haemost, 2007. Vol. 97(6). P. 907–913.

Подготовка к анализу

Подготовка к исследованию Противопоказания и ограничения

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Расшифровка и референсы

Интерпретация результата Референсные значения Аналитические показатели

Интерпретация результата

Результаты предоставляются в виде информации о выявленной генетической вариации по каждому отдельному исследованию.

Формат представления результатов

Генетический фактор	Вариант результата: норма	Вариант результата: мутация
F2: 20210 G>A	G/G	G/A, A/A
F5: 1691 G>A	G/G	G/A, A/A
F7: 10976 G>A	G/G	G/A, A/A
F13: G>T (Val34Leu)	Val/Val	Val/Leu, Leu/Leu
FGB: −455 G>A	G/G	G/A, A/A
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe)	C/C	C/T, T/T
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)	Leu/Leu	Leu/Pro, Pro/Pro
PAI-1: −675 5G>4G	5G/5G	5G/4G, 4G/4G
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)	C/C	C/T, T/T
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)	A/A	A/C, C/C
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)	Asp/Asp	Asp/Gly, Gly/Gly
Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)	Ile/Ile	Ile/Met, Met/Met

Референсные значения

Не должны быть обнаружены мутации.

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК