Расширенное генотипирование гена HLA-B27 и зиготность для определения риска анкилозирующего спондилита в А. Джоми

Ген HLA-B27 в диагностике аутоиммунных заболеваний

Ген HLA-B27 связан с группой воспалительных заболеваний суставов и позвоночника, которые называют серонегативными спондилоартритами (СС).

Ген HLA-B27 встречается у 7–10% здоровых людей, но его присутствие повышает риск серонегативных спондилоартритов.

Один из самых распространённых видов СС — болезнь Бехтерева, или анкилозирующий спондилоартрит (АС). Это хроническое воспалительное заболевание, которое затрагивает крестцово-подвздошные суставы и позвоночник.

Основные признаки болезни Бехтерева:

• боль и скованность в пояснице, которые усиливаются по утрам и проходят после разминки или горячего душа;
• боль в грудном отделе и в области шеи;
• характерная для болезни Бехтерева деформация позвоночника: грудной отдел изгибается, голова опускается — возникает так называемая поза просителя;
• воспаление суставов, некоторых сухожилий и связок, сосудистой оболочки глаза (увеит) и др.;
• воспалительные заболевания кишечника;
• псориаз — хроническое аутоиммунное заболевание, при котором на поверхности кожи появляются красные шелушащиеся пятна.

При болезни Бехтерева ген HLA-B27 обнаруживается в 90% случаев.

Другие заболевания из группы СС, при которых выявляют ген HLA-B27

Расширенное генотипирование гена HLA-B27 и зиготность

Существует более 160 вариантов (субаллелей) гена HLA-B27. Большинство из них нейтральные — они не имеют стойкой ассоциации с болезнью Бехтерева. Но некоторые повышают риск её развития или, напротив, обладают защитным эффектом.

Варианты гена HLA-B27, ассоциированные с высоким риском

Варианты гена HLA-B*27, ассоциированные с низким риском («защитные»)

Кроме того, важное значение в диагностике и прогнозировании анкилозирующего спондилоартрита имеет зиготность гена. Гетерозиготность означает, что человек унаследовал два разных варианта HLA-B27, а гомозиготность — что от обоих родителей ему достались два одинаковых варианта.

Гомозиготность значимо повышает риск болезни Бехтерева по сравнению с гетерозиготностью, но не влияет на течение болезни, её тяжесть и возраст, в котором она себя проявит.

Расширенное исследование HLA-B27 проводят, чтобы выявить предрасположенность к АС и оценить степень риска, уточнить диагноз, если у человека появились симптомы поражения суставов: боль и скованность движений.

Источники

1. Queiro R., Morante I., Cabezas I., et al. HLA-B27 and psoriatic disease: a modern view of an old relationship // Rheumatology. 2016. Vol. 55(2). P. 221–229. doi:10.1093/rheumatology/kev296
2. Kavadichanda C. G., Geng J., Bulusu S. N., et al. Spondyloarthritis and the human leukocyte antigen (HLA)-B*27 connection // Frontiers in Immunology. 2021. Vol. 12. P. 601518. doi:10.3389/fimmu.2021.601518
3. Arévalo M., Gratacós Masmitjà J., Moreno M., et al. Influence of HLA-B27 on the ankylosing spondylitis phenotype: results from the REGISPONSER database // Arthritis Research & Therapy. 2018. Vol. 20. P. 221. doi:10.1186/s13075-018-1724-7

Подготовка к исследованию

Кровь следует сдавать натощак — после 4–8 часов голода.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.