Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A,  1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB в А. Джоми

Показание к назначению исследования — молекулярно-генетическое подтверждение диагноза у пациента.

Врождённые нарушения гликозилирования

Моногенные заболевания — это патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене. К их числу относят врождённые нарушения гликозилирования. Так называют группу болезней генетической природы, связанных с дефектами ферментов. Чаще всего эти болезни передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Описано более 130 различных форм нарушений гликозилирования. Их симптомы похожи на симптомы других болезней, что создаёт трудности при постановке диагноза.

Исследование мутаций в гене ALDOB (в составе исследования) позволяет провести дифференциальную диагностику врождённых нарушений гликозилирования и наследственной непереносимости фруктозы.

Гликозилирование — это процесс, при котором к белкам организма при участии ферментов присоединяются новые «строительные блоки» (остатки сахаров) и образуются гликопротеины. Этот процесс чрезвычайно важен для нормального функционирования клеток и развития органов у детей.

Но при генетической поломке процесс гликозилирования может нарушаться. Существует два типа таких нарушений:

• нарушения сборки и переноса молекулы углевода (олигосахарида) на белок (нарушения I типа);
• нарушения процессинга — одного из этапов реализации генетической информации (нарушения II типа).

При нарушениях гликозилирования у младенцев и детей могут развиваться следующие симптомы:

• низкий мышечный тонус;
• задержка роста и развития;
• заболевания печени с повышением уровня печёночных ферментов;
• нарушения свёртывания крови;
• косоглазие;
• судороги;
• инсультоподобные проявления;
• проблемы с сердцем: перикардиальный или плевральный выпот — скопление жидкости вокруг сердца или лёгких, кардиомиопатия — увеличение и утолщение сердечной мышцы.

Подобное состояние может приводить к инвалидизации детей или смерти в раннем возрасте (до 5 лет).

Поскольку форм нарушений гликозилирования очень много, общего лекарства для этой группы заболеваний не существует. Терапия, помогающая облегчить симптомы и повысить качество жизни, подбирается в каждом случае индивидуально. В то же время известно, что некоторые подтипы заболевания поддаются лечению с помощью сахаров — маннозы и галактозы.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.