Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2 в Куляб

Основные показания к проведению исследования:

• подозрение на нейрофиброматоз II типа;
• диагностика причин нарушения слуха;
• поиск причин развития множественных кожных опухолей, а также новообразований в нервной системе, головном и спинном мозге.

Нейрофиброматоз II типа

Нейрофиброматоз II типа — редкое генетическое заболевание, при котором в мягких тканях, внутренних органах, нервной системе и на коже образуются множественные доброкачественные опухоли.

Нейрофиброматоз возникает из-за мутации в гене NF2. Этот ген кодирует белок-супрессор нейрофибромин-2, подавляющий рост опухолей.

Заболевание встречается приблизительно у 1 из 50 000 человек.

Тяжесть заболевания зависит от вида мутации и её влияния на функции белка-супрессора.

НФ2 наследуется аутосомно-доминантно. Это значит, что, если один из родителей болен нейрофиброматозом II типа, вероятность рождения ребёнка с этой патологией составит 50%.

Признаки и симптомы

Признаки нейрофиброматоза II типа могут проявиться как с рождения, так и в подростковом возрасте. Как правило, дебют болезни происходит до 30 лет.

Основные признаки нейрофиброматоза II типа:

• нарушения слуха и зрения;
• коричневые пятна и многочисленные новообразования (нейрофибромы) на коже;
• опухоли слухового нерва (вестибулярные шванномы) в возрасте до 30 лет;
• многочисленные опухоли нервной системы, головного и спинного мозга;
• в некоторых случаях — костные деформации.

Пациенты также могут жаловаться на головную боль и эпилептические приступы.

В 10% случаев доброкачественные опухоли могут стать злокачественными.

Диагностика и лечение нейрофиброматоза II типа

При подозрении на нейрофиброматоз пациенту могут назначить КТ и МРТ головного мозга, обследование у офтальмолога. Для подтверждения диагноза проводят анализ гена NF2 на наличие мутаций. 

Основной метод лечения нейрофиброматоза II типа — хирургическое удаление опухолей, радио- и химиотерапия, а также различные сочетания этих методов. При ранней диагностике и своевременном лечении прогноз для пациента благоприятный.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.