Фосфатазаи ишқорӣ — ин фермент аст, ки дар ҷараёнҳои мубодилаи калтсий ва фосфор дар организм нақши муҳимтарин мебозад. Вақте ки фаъолнокии фосфатазаи ишқорӣ дар меъёр аст, калтсий ва фосфор ҳамҷоя муттаҳид шуда, бофтаи солими устухонро ташаккул дода метавонанд. Дар ондамон бо гипофосфатазия фаъолнокии фосфатазаи ишқорӣ паст шудааст, барои ҳамин ҷараёни минерализатсияи усутухонҳо вайрон шудааст, ки ба деформатсия ва душвориҳо аз ҷониби аъзоҳои дигар оварда мерасонад¹.

Сатҳи устувори фосфатази ишқорӣ — маркери асосии озмоишгоҳии гипофосфатаза аст.

Ба ҳисоб гирифтан муҳим аст, ки консентратсияи фосфатазаи ишқорӣ вобаста аз синну сол ва ҷинс тағйир меёбад, вале на дар ҳамаи озмоишгоҳҳо қиматҳои референсии онҳо аз рӯи ҷинс ва синну сол³ ҷудо карда шудаанд, ки ташхисгузории саривақтиро душвор карда метавонад. Ҳангоми баҳодиҳӣ ба фаъолнокии фермент ба қиматҳои ҷинсиву синнусолии референсӣ диққат додан зарур аст.

Тадқиқоти молекулярӣ-генетикии гени ALPL — ин таҳлили ДНК аз хун аст. Муайянкунии вариантҳои патогении (мутатсияҳои) ин ген барои баландбардории боварӣ дар ташхиси «гипофосфатазия» ёрӣ медиҳад.

Ба духтури табобаткунанда барои машварат муроҷиат кардан ва аз ӯ аз рӯи шакли махсус роҳхат ба скрининги ройгони гипофосфатазия дар озмоишгоҳи Гемотест гирифтан зарур аст.

Таҳлилҳо аз рӯи барномаи скринингро дар шӯъбаҳои ҷудокардашудаи озмоишгоҳӣ супоридан мумкин аст. Суроғаи шӯъбаҳоро тавассути телефони хатти тамос +992 48 703 13 13 саҳеҳ кунед.

Ҳуҷҷатҳоро омода кунед:

• ҳуҷҷати тасдиқкунандаи шахсияти бемор (шаҳодатнома дар бораи таваллуд ё ки шиноснома);
• ҳуҷҷати тасдиқкунанда шахсияти намояндаи қонунии бемор;
• ҳуҷҷати тасдиқкунандаи намояндагии қонунӣ (шаҳодатнома дар бораи таваллуд, ваколатнома ва ғайра).

Омодагӣ ба таҳлил ба фосфатазаи ишқорӣ

Хунро ба дили наҳор аз соати 8 то 11 субҳ бояд супорид. Дар давоми рӯз нишондиҳандаҳои хун метавонанд ҷиддан тағйир ёбанд, натиҷаи таҳлили субҳӣ аз ҳама дақиқтарин аст.

24 соат пештар аз тест аз сарбориҳои шадиди ҷисмонӣ бояд худдорӣ намуд.

8 соат пеш аз супоридани худ хӯрок хӯрдан, инчунин нӯшидани шарбат, шир ва нӯшокиҳои дигар набояд. Оби газнок набударо нӯшидан мумкин. Дар арафаи тадқиқот бо хӯроки шом хӯроки сабуки камравған истеъмол кардан беҳтар аст.

1–2 соат қабл аз таҳлил аз стресс ва шиддати ҷисмонӣ (давидан, ба зинапоя зуд баромадан) худдорӣ намоед.

15 дақиқа пеш аз гирифтани худ камтар истироҳат кардан: дар шӯъбаи ташхисгоҳӣ нишастан, нафастро рост кардан, ором шудан беҳтар аст.

Қоидаҳои гирифтани таҳлили хун аз кӯдакон:

• кӯдакони то 1 сола
• кӯдакони то 7 сола

Омодагӣ ба тадқиқоти молекулярӣ-генетикии гени ALPL

Агар бемор кӯчонидани ҳароммағро аз сар гузаронида, табобат бо ҳуҷайраҳои решагиро гузашта бошад, инчунин агар дар давоми 3 моҳи охирон ба ӯ хун рехта бошанд, оиди ин ҳангоми ба расмият даровардани фармоиш хабар диҳед.

Такроран супоридани хун талаб карда намешавад, зеро дар ташрифи аввал дар шӯъбаи озмоишгоҳӣ дарҳол 2 пробиркаи хунро барои иҷроиши ҳар ду маршилаи санҷиш мегиранд, агар зарурият дар марҳилаи дуюм бошад.

Муҳлати иҷроиши таҳлил ба фосфатазаи ишқорӣ — то 3 рӯз, муҳлати иҷроиши тадқиқоти молекулярӣ-генетикии варианнтҳои патогенӣ дар гени ALPL — то 1 моҳ.

Натиҷаҳои таҳлилҳо дар профили бемор дар сомона дастрас мешаванд, инчунин ба почтаи электронӣ равона карда мешаванд. Шакли коғазӣ бо натиҷаро аз шӯъбаи дилхоҳи Гемотест бо пешкаш кардани ҳуҷҷати тасдиқкунандаи шахсият гирифтан мумкин аст.

Ҳангоми натиҷаи мусбии таҳлили молекулярӣ-генетикии гени ALPL бемор машваратро аз духтур-гететики Гемотест хоҳад гирифт. Барои тасдиқкунӣ ё ки соқиткунии ташхис тадқиқоти иловагӣ талаб карда мешавад.

Агар мутатсия дар гени ALPL муайян карда нашавад, такрор кардани таҳлил ба фосфатазаи ишқорӣ боз ду маротиба бо фарқияти 1 моҳ ва дар ҳолати пастшавии устувори сатҳи он ба духтур-генетик муроҷиат кардан мувофиқи мақсад аст.