Генетика в Бохтар
Маҷмӯаҳои генетикӣ
NGS-исследование 560 генов, связанных с различными формами эпилепсии и судорожными состояниями, вызванными идиопатическими или симптоматическими факторами. Анализ позволяет выявить причину судорог, уточнить диагноз, оценить риск наследственной передачи и подобрать лечение.
Генетическое исследование включает анализ 286 генов, связанных с задержкой психоречевого развития, умственной отсталостью, аутизмом. Результаты анализа помогают разработать персональный план лечения и поддержки детей с такими нарушениями.
NGS-исследование 945 генов, ассоциированных со стабильными нарушениями развития моторики и поддержания позы, которые вызваны непрогрессирующим повреждением или аномалией развития головного мозга в утробе или сразу после рождения.
NGS-исследование более 2 000 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний нервной системы. Анализ позволяет установить их причину, подобрать терапию, оценить риск передачи генетических нарушений по наследству.
Спиноцеребеллярные атаксии — генетические заболевания, которые приводят к атрофии клеток мозга и нарушению двигательных функций, речи, зрения, мышления и психики. Исследование генов ATXN8OS, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56 позволяет найти мутации, которые приводят к развитию редких форм атаксий.
Исследование применяют в рамках комплексной диагностики анкилозирующего спондилита (болезни Бехтерева), а также чтобы оценить риск его развития. Анализ позволяет выявить ген HLA-B27, определить субаллели и гомо- и гетерозиготность по этому гену.
Исследование позволяет выявить изменения в гене, которые могут привести к наследственной непереносимости лактозы. В отличие от традиционных анализов, тест позволяет выявить несколько вариантов гена, что значительно снижает вероятность ложноотрицательного результата при поиске генетических причин заболевания.
Исследование позволяет выявить генетические причины синдрома Жильбера. Анализ используется для диагностики этого состояния, а также может применяться при выборе дозировки некоторых гепатотоксичных препаратов.
Комплексное исследование позволяет выявить генетические особенности, способные привести к невынашиванию беременности, преждевременным родам, порокам развития плода.
Генетическое исследование позволяет по ДНК будущего родителя определить вероятность рождения ребёнка с хореей Гентингтона — наследственным заболеванием, при котором гибнут нервные клетки.
Генетическое исследование рекомендуется сдать обоим родителям на этапе планирования беременности. Результаты анализа помогут оценить риск рождения ребёнка со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Исследование проводится при планировании беременности, чтобы оценить риск рождения ребёнка с синдромом ломкой хромосомы X — генетическим заболеванием, которое сопровождается нарушением умственного развития и рядом других проблем. Анализ рекомендуется сдать тем, у кого есть дети или родственники с наследственными заболеваниями. Также исследование может пройти любой человек, который готовится стать родителем и хочет предупредить возможные риски.
Генетическое исследование рекомендуется сдать на этапе планирования беременности. Результаты анализа помогут оценить риск рождения ребёнка с врождённой гиперплазией коры надпочечников.
Генетическое исследование предназначено для мужчин и женщин, которые готовятся к зачатию ребёнка. С помощью анализа врач-генетик сможет оценить индивидуальную вероятность рождения малыша с наследственным заболеванием — атаксией Фридрейха. Будущие родители могут быть бессимптомными носителями опасных мутаций в генах и не знать о возможных рисках.
Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам, а также врождённым дефектам у плода.
Исследование позволяет выявить перестройки в генах, отвечающих за механизмы свёртывания крови, и оценить риск невынашивания беременности, врождённых пороков развития или гибели плода.
Исследование даёт информацию о гене APOE, который влияет на жировой обмен в организме. От форм гена и их комбинаций в ДНК зависит наследственная предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, к дислипидемии (нарушению жирового обмена) и к болезни Альцгеймера.
Исследование включает анализ 491 гена, связанных с наследственными заболеваниями соединительной ткани. Его результаты помогают подтвердить генетическую природу болезни, оценить прогноз и разработать индивидуальный план лечения.
Наследственная гиперхолестеринемия — это заболевание, которое приводит к накоплению в организме «плохого» холестерина, что повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Генетическое исследование позволяет найти мутации, приводящие к развитию болезни.
Анализ назначают людям, у которых нарушен обмен «плохого» холестерина, чтобы исключить или подтвердить генетическую природу гиперхолестеринемии, а также оценить риск передать болезнь детям.
Исследование выявляет мутацию в гене PABPN1, ассоциированную с окулофарингеальной мышечной дистрофией — наследственным заболеванием, при котором ослабевают мышцы век, горла, лица. Анализ используется для диагностики заболевания и при планировании беременности.
Анализ позволяет выявить ген SRY, который играет решающую роль в формировании мужского пола. Исследование назначают при нарушениях развития первичных и вторичных половых признаков, а также при их несоответствии генетическому полу ребёнка.
Исследование позволяет выявить изменения в гене CFTR, которые вызывают муковисцидоз — расстройство работы желёз внешней секреции. Анализ помогает врачу спрогнозировать тяжесть течения заболевания и подобрать максимально эффективное лечение.
Исследование позволяет выявить генетические изменения, вызывающие одну из разновидностей врождённой миотонии — наследственного заболевания, при котором мышцы лица и тела перестают нормально расслабляться после сокращения.
Исследование позволяет выявить наиболее распространённые генетические мутации, ассоциированные с семейной гиперхолестеринемией (СГХС) — наследственным нарушением липидного обмена. Анализ может использоваться в качестве предварительного этапа для диагностики СГХС.
Фронтотемпоральная, или лобно-височная, деменция — это нейродегенеративное заболевание, которое поражает лобную и височную доли головного мозга, контролирующие речь и поведение человека. Исследование позволяет обнаружить перестройки в гене С9orf72, ответственные за развитие болезни.
Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа — прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к нарушению координации движений и неспособности удерживать равновесие. Причина болезни — мутации в гене ATXN3, ответственном за расщепление и удаление «неправильных» белков из нервных клеток. Исследование позволяет выявить генетические аномалии и диагностировать спиноцеребеллярную атаксию.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к слабости и атрофии скелетных мышц. Причиной болезни становятся хромосомные мутации в гене SMN1. Обнаружить их помогает генетическое исследование.
Исследование позволяет выявить изменения в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация может привести к гипохондроплазии — редкому заболеванию, при котором у ребенка в возрасте 3–4 лет начинается отставание в росте и развивается умеренная карликовость.
Исследование позволяет выявить носительство гена HLA-Cw6, ассоциированного с псориазом 1-го типа и каплевидным псориазом. Анализ помогает уточнить диагноз и определить эффективность терапии ингибиторами IL-23 и метотрексатом.
Исследование позволяет диагностировать гентингтоноподобное заболевание 2-го типа — редкую болезнь, которая возникает из-за сбоя в работе гена JPH3 и приводит к нарушениям координации движений, изменению тонуса мышц, когнитивным и психическим расстройствам.
Исследование помогает диагностировать гентингтоноподобное заболевание 4-го типа — редкую наследственную болезнь, при которой нарушается координация движений, речь, мышление и развиваются психические расстройства.
Генетическое исследование помогает диагностировать гемоглобинопатии и бета-талассемию — наследственные заболевания, связанные со снижением уровня гемоглобина в крови. Такие болезни способны привести к нарушениям работы внутренних органов, сахарному диабету, сердечной и почечной недостаточности.
Анализ позволяет выявить изменения в гене MYH3, которые приводят к врождённому заболеванию, когда скелет деформируется, а суставы могут потерять подвижность.
Исследование позволяет с высокой точностью определить количество половых хромосом. Назначается при нарушениях полового развития, бесплодии, невынашивании беременности, отсутствии менструаций и при подозрении на хромосомные синдромы у детей и взрослых.
Бемориҳои ирсӣ
Анализ выявляет генетические мутации, из-за которых развивается синдром Жильбера — периодическое появление желтухи из-за повышения билирубина в крови.
Первичная яичниковая недостаточность, ассоциированная с синдромом ломкой хромосомы X, — генетическое заболевание, которое встречается только у женщин и связано с изменениями (премутацией) в половой хромосоме. Анализ позволяет выявить премутацию, если она есть.
Хромосомный микроматричный анализ постнатальный выполняется на микроматрицах низкой плотности, позволяющий диагностировать или подтвердить у пациента такие синдромы как с. Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли и др.
Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене PAH. Генетический анализ рекомендуется пациентам с подозрением на фенилкетонурию для подтверждения диагноза.
Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена PAH, ассоциированные с развитием фенилкетонурии. Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа нервной системы. Анализ назначают при подозрении на фенилкетонурию, а также для оценки риска рождения ребёнка с этим заболеванием.
Исследование одной из наиболее часто встречающихся мутаций в гене PAH, которая приводит к редкому наследственному заболеванию — фенилкетонурии. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с таким генетическим нарушением, и пациентам с подозрением на фенилкетонурию.
Исследование направлено на выявление мутации Arg252Gly (Arg252Trp) гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ), или Phenylalanine hydroxylase gene (PAH). Анализ позволяет подтвердить наличие фенилкетонурии у ребенка или определить факт носительства дефектного гена у фенотипически здорового человека.
Выявление мутаций гена фенилаланингидроксилазы Arg158Gln (Arg158Pro) позволяет достоверно подтвердить диагноз «фенилкетонурия». Исследование информативно также в качестве пренатального — дородового — метода диагностики при наличии высокого риска развития заболевания.
Туберозный склероз — наследственное заболевание, при котором в головном мозге, глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах TSC1 и TSC2, ответственных за возникновение туберозного склероза, и оценить риск развития болезни.
Определение делеций в гене SMN1 для подтверждения заболевания спинальная амиотрофия.
Комплексное исследование позволяет выявить мутации, которые ассоциированы с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная несиндромальная тугоухость.
Исследование имеет важное значение для пар, планирующих зачатие, так как позволяет оценить риск рождения ребёнка с этими генетическими заболеваниями. Также анализ проводят новорождённым, чтобы выявить наследственную болезнь на ранней стадии.
Синдром тремора и атаксии (FXTAS) — генетическое заболевание, которое чаще развивается у мужчин и ассоциировано с изменениями (премутацией) в гене FMR1 хромосомы X. Анализ позволяет подтвердить или исключить болезнь, а также выявить носительство премутации.
Выявление наиболее частых мутаций в гене STK11, которые вызывают один из наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта (синдром Пейтца — Егерса). Анализ позволяет подтвердить диагноз у людей с симптомами болезни.
Лабораторное исследование для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл). Выполняется в качественном виде без подсчета количества CGG-повторов.
Исследование наиболее частых мутаций в генах ATM и MRE11, которые вызывают врождённые заболевания — синдром Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с такими патологиями или подтвердить диагноз у людей с симптомами болезней.
Синдром Бругада — генетически обусловленное заболевание сердца, которое существенно повышает риск смерти от внезапной остановки сердца. Исследование позволяет выявить мутации в гене SCN5A, ответственном за развитие болезни, и разработать тактику наблюдения и лечения пациента.
Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV. Данное заболевание имеет очень разнообразные и неспецифические проявления, поэтому тестирование обычно проводится в случаях лихорадки неясного генеза, амилоидоза, серозитов, артритов, а также при дифференциальном диагнозе системных аутоиммунных заболеваний.
Полное секвенирование экзома — генетическое исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.
Для проведения исследования необходимо предоставить направление от врача или выписку из истории болезни с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе, генетических) исследованиях.
Преконцепционное экзомное секвенирование — это генетическое исследование, которое проходят мужчина и женщина при подготовке к деторождению. Анализ позволяет выявить скрытые нарушения в генах будущих родителей и оценить риск развития у ребёнка наиболее распространённых моногенных заболеваний.
Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или генома. Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены изменения нуклеотидной последовательности. Анализ позволяет проверить, действительно ли пациент выступает носителем обнаруженных изменений в ДНК. Кроме того, метод используется для установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов семьи или родственников пациента.
Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Исследование позволяет выявить мутации, связанные с наследственными формами сахарного диабета и непереносимости глюкозы.
Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Анализ позволяет диагностировать муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, которое поражает жизненно важные органы и системы, — а также выявить носительство мутации у лиц без клинических проявлений.
Исследование полиморфизма (разновидности) в регуляторной области (MCM6) гена, кодирующего фермент лактазу (LCT). Позволяет выявить генетические причины непереносимости лактозы — неспособности организма полноценно усваивать молоко и молочные продукты во взрослом возрасте из-за нехватки фермента.
Исследование генов, мутации в которых наиболее часто приводят к частичной или полной потере слуха. Помогает оценить риск развития тугоухости, а также вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой.
Выявление генетической мутации, которая может приводить к тяжёлой форме потери слуха. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с наследственной глухотой, и пациентам с подозрением на нейросенсорную несиндромальную тугоухость.
Выявление наиболее частых мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD и TMEM43, которые вызывают наследственную мышечную дистрофию. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с таким заболеванием или подтвердить диагноз у людей с симптомами.
Исследование мутаций, которые наиболее часто приводят к редкому наследственному заболеванию, связанному с нарушением обмена веществ, — мукополисахаридозу.
Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена CFTR, ассоциированные с развитием муковисцидоза. Генетический тест назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.
Муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. Генетический тест на эти мутации назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.
Генетическое исследование методом NGS (next generation sequencing) позволяет диагностировать врождённые нарушения иммунитета — первичные иммунодефициты.
Множественная эндокринная неоплазия — группа наследственных заболеваний, при которых в органах эндокринной системы (обычно в двух и более) возникают доброкачественные или злокачественные новообразования. Исследование позволяет обнаружить мутации в генах, ответственных за развитие болезни, и разработать эффективную стратегию наблюдения и лечения.
Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся поражением двигательных нейронов. Мутации в гене SOD1 являются одной из самых частых генетических причин бокового амиотрофического склероза.
Синдром Клайнфельтера — врожденное генетическое заболевание у лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы.
Диагностика MODY2 диабета очень важна, так как у пациентов с данной формой диабета не наблюдаются серьезные осложнения, а также им не всегда требуется классическое лечения сахарного диабета. Для выявления MODY2 используют секвенирование — «золотой стандарт» молекулярной генетики.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики неалкогольного стеатогепатита. Исследование позволяет выявить мутации в гене PNPLA3, характерные для данной патологии.
Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников (неклассической формы). Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.
Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников. Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно-поставленный диагноз.
Лабораторное исследование для диагностики болезни Штрюмпеля посредством выявления мутаций в гене SPG4. Генетическое исследование позволяет подтвердить предварительный диагноз.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией ЦАДАСИЛ/CADASIL. Мутации вызваны добавлением или утратой нуклеотида цистеина в мембранном рецепторе EGF. Возникающие нарушения изменяют сократимость сосудов, в результате чего снижается мозговой кровоток.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома Ретта. Заболевание встречается в основном у девочек после 6-ти месяцев жизни и характеризуется регрессом психомоторного развития. Причина патологии — мутации гена MECP2.
Лабораторное исследование для диагностики первичной дистонии 1 типа. Тест позволяет определить мутации в гене TOR1A, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.
Лабораторное исследование для диагностики наследственных форм болезни Паркинсона. Тест позволяет определить мутации в генах SNCA, LRRK2, PRKN, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.
Лабораторное исследование для диагностики наследственных мышечных дистрофий (миодистрофии Дюшенна/Беккера). Тест позволяет определить мутации в гене дистрофина, что помогает подтвердить диагноз.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии (тип 2). Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа тетрануклеотидных повторов CCTG в гене CNBP.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии первого типа. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов CTG в гене DMPK.
Генодиагностика мутаций гена PMP22. Мутации связаны с нарушением формирования миелиновой оболочки нервных клеток и ассоциированы с развитием болезни Шарко-Мари-Тута.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Фридрейха. Мутации, приводящие к развитию данного заболевания, связаны с увеличением числа триплетных повторов GAA в гене FXN.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Кеннеди. Болезнь Кеннеди — редкое наследственное заболевание, характеризующееся увеличением числа триплетных повторов CAG в гене андрогенного рецептора (AR) и появлением характерных клинических симптомов.
Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций, связанных с увеличением числа CAG-триплетных повторов гена HTT, с целью диагностики болезни Гентингтона.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики мозжечковых атаксий. Мозжечковые атаксии — наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов в нестабильных участках генома.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики патологий печени. Мутации, провоцирующие заболевания, связаны с дефектами в следующих генах: HFE, ATP7B, PI, PNPLA3.
Генетическое исследование для выявления мутаций гена GLA. Данные мутации вызывают значительное снижение активности фермента α-галактозидазы А и провоцируют развитие редкой наследственной патологии обмена веществ.
Генетическое исследование позволяет диагностировать болезнь Шарко — Мари — Тута — наследственное заболевание, при котором поражается периферическая нервная система и развивается атрофия мышц конечностей.
Пешгӯиҳо
Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, а у женщин также к привычному невынашиванию беременности и фетоплацентарной недостаточности. Кроме того, анализ помогает оценить вероятность инсульта на фоне повышенного артериального давления.
Генетическое исследование позволяет оценить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с нарушением в работе свёртывающей системы крови.
Исследование гена F13 позволяет обнаружить в нём изменения, которые ассоциированы с проблемами с зачатием и вынашиванием ребёнка, а также помогает оценить генетическую предрасположенность к тромбозам: некоторые мутации в гене могут снижать риск развития ишемической болезни сердца, острого инфаркта миокарда и венозного тромбоза. На основании результатов теста врач разработает меры профилактики или скорректирует лечение.
Генетическое исследование позволяет выявить нарушения в работе свёртывающей системы крови и оценить риск развития инфаркта миокарда.
Исследование одной из наиболее частых мутаций в гене фактора свёртывания V, которая вызывает наследственную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию. Анализ позволяет оценить вероятность развития тромбоза и других осложнений у людей из групп риска.
Генетическое исследование позволяет обнаружить мутацию в гене F2, которая отвечает за нарушение свёртываемости крови и склонность к образованию тромбов. Анализ назначается при поиске причин тромбозов, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний, привычного невынашивания беременности и бесплодия.
Генетическое исследование назначают, чтобы выявить мутацию гена F2, которая ассоциирована с повышенной свёртываемостью крови. При таком состоянии повышается риск тромбозов, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемический инсульт) и осложнений беременности. Своевременное обнаружение мутации позволяет начать профилактику тромбозов и предотвратить развитие опасных состояний.
Генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизма гена GP1BA. Полиморфизм T161M ассоциирован с повышенной гиперкоагуляцией (свертываемостью крови), в результате чего возможно развитие ряда патологий со стороны сердечно-сосудистой системы и осложнений беременности.
Исследование направлено на поиск трёх распространённых генетических мутаций, вызывающих наследственно обусловленную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию.
Исследование направлено на поиск двух распространённых генетических мутаций — F5: G1691 (Arg506Gln) и F2: G20210A, вызывающих наследственно обусловленную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию. Анализ позволяет оценить вероятность развития тромбоза и других осложнений у людей из групп риска при приёме оральных контрацептивов.
Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.
Спортивные характеристики каждого человека зависят не только от упорных тренировок, но и во многом от генетической предрасположенности. Она же определяет потенциальные риски для здоровья вследствие интенсивных физических нагрузок и характер метаболизма спортсмена.
Данное комплексное генетическое исследование направлено на оценку генов, определяющих липидный и углеводный обмен, усвоение кислорода и клеточное дыхание, сосудистые реакции и распределение кровотока, адаптацию мышц к физическим нагрузкам (изменение силы и выносливости, рост мышечной массы, усвоение питательных веществ), обеспечение клеток энергией, своевременную утилизацию продуктов метаболизма.
Результаты исследования имеют высокую ценность для подбора программ питания, режима тренировок и восстановления после них.
Исследование проводится для выявления наследственной предрасположенности к тяжелому и опасному заболеванию – ожирению. Своевременная диагностика нарушения обмена веществ может помочь предпринять необходимые меры для профилактики ожирения и избежать его развития.
Определение риска развития рака легких при курении и наличие генов GSTP1: Ile105Val; GSTT1: null; GSTM1: null
Лабораторное исследование на наличие генетической мутации метионинсинтазы редуктазы (MTRR) в участке А66G. Используется для определения генетической предрасположенности к некоторым патологиям репродуктивной системы, а также атеросклерозу, тромбоэмболии и ряду аномалий плода.
Анализ помогает найти генетические факторы, обусловливающие реакцию на стресс и врождённую предрасположенность к нему.
Результат исследования — индивидуальное заключение врача-генетика с описанием генетических рисков и персональные рекомендации о том, какие показатели здоровья следует контролировать, необходимо ли добавлять препараты витаминов B6 и B9 или скорректировать их дозы.
Генетическое исследование, которое позволяет оценить врождённую предрасположенность к стрессу и склонность к депрессии.
Результат исследования — индивидуальное заключение врача-генетика с описанием имеющихся генетических рисков и персональные рекомендации: какие показатели здоровья следует контролировать и каких специалистов посещать, чтобы поддержать нервную систему в сложные периоды жизни.
Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к ожирению и сахарному диабету 2-го типа. Тест рекомендуется людям, чьи родственники страдают от этих заболеваний, чтобы оценить наследственный риск развития таких патологий.
Исследование позволяет определить генетическую предрасположенность к развитию сахарного диабета 2-го типа (инсулиннезависимого), чтобы своевременно принять меры по профилактике болезни.
Исследование предназначено для выявления полиморфных генетических вариантов двух ферментов, принимающих участие в окислении спирта и его метаболитов.
Исследование позволяет оценить наследственно обусловленные особенности обмена веществ, которые определяют предрасположенность к появлению избыточной массы тела, а также повышенный риск развития распространённых пищевых аллергий. Результат анализа включает в себя рекомендации по изменению питания и образа жизни в целях похудения.
Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HFE, которые приводят к гемохроматозу — редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс обмена железа в организме. В результате микроэлемент накапливается во внутренних органах, коже, суставах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.
Комплексное исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к ожирению и инсулинорезистентности — факторам риска развития сахарного диабета 2-го типа. Тест рекомендуется, чтобы оценить вероятность развития болезни, связанную с наследственными причинами.
Анализ для выявления одной из наиболее частых мутаций в гене фактора свёртывания V, которая ассоциирована с наследственной предрасположенностью к повышенному тромбообразованию. Исследование позволяет оценить риск развития тромбоза и других осложнений у людей, принимающих оральные контрацептивы и препараты для гормональной заместительной терапии.
Молекулярно-генетическое исследование для определения мутации A2756G гена MTR используется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, тромбозам, атеросклерозу, некоторым формам рака, а также ряду хромосомных аномалий плода (расщелины верхней губы и неба, дефекты нервной трубки и др.).
Лабораторное исследование для определения точечной мутации С677Т (Ala222Val) гена MTHFR. Используется для определения риска развития гипергомоцистеинемии, анемии, тромбозов, некоторых формам рака, а также ряда хромосомных аномалий плода (дефекты нервной трубки, расщелины верхней губы, неба и пр.).
Генодиагностика мутаций гена MTHFR, ассоциированных со значительным увеличением уровня гомоцистеина в крови и возникновением ряда связанных заболеваний. Исследуется полиморфизм A1298C.
Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые приводят к накоплению в организме аминокислоты гомоцистеина. Её избыток повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологий беременности.
В настоящее время установлена ассоциация остеопороза с геном COL1A1, который кодирует 1-альфа цепь коллагена I типа, входящую в состав большинства видов соединительной ткани, в том числе костной. Данное исследование применяется в качестве потенциальной оценки риска генетически обусловленного остеопороза, а также для изучения вероятности возникновения других патологий соединительной ткани.
Определение катехол-О-метилтрансфераза COMT для выявления функционирования катехоламиновых и дофаминовых систем головного мозга.
Ген SERPINE1 кодирует белок, который играет важную роль в системе свёртывания крови, регулируя процесс образования и растворения тромбов. Генетическое исследование позволяет обнаружить те варианты гена, которые ассоциированы с предрасположенностью к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболии лёгочной артерии, атеросклерозу, патологиям беременности. С помощью результатов анализа врач может подобрать эффективную тактику лечения, а также разработать меры профилактики этих заболеваний.
Определение генетической предрасположенности к образованию тромбов из-за повышенной активности молекулы ингибитора активатора плазминогена, которая участвует в регуляции свертывания крови.
Исследование позволяет узнать генетически обусловленные особенности кожи, чтобы подобрать косметические средства и косметологические процедуры с учётом индивидуальных факторов. Персонифицированный подход позволяет увеличить эффективность мер, направленных на поддержание здоровья и молодости кожи.
По итогам исследования пациент получает заключение с описанием имеющихся у него генетических рисков и набор рекомендаций.
Исследование позволяет узнать генетически обусловленные особенности кожи, чтобы подобрать косметические средства и косметологические процедуры с учётом индивидуальных факторов. Персонифицированный подход позволяет увеличить эффективность мер, направленных на поддержание здоровья и молодости кожи.
По итогам исследования пациент получает заключение с описанием имеющихся у него генетических рисков и набор рекомендаций.
Молекулярно-генетическое исследование помогает выявить первичные иммунодефициты (ПИД) — врождённые заболевания иммунной системы, вызванные «поломками» в генах. Анализ может использоваться для ранней диагностики ПИД у новорождённых.
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизма гена глутатион S-трансферазы тета-1 (GSTТ1), участвующего в детоксикации токсинов. Результаты данного исследования могут быть использованы для своевременной профилактики и предупреждения развития онкологических заболеваний.
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизма гена глутатион S-трансферазы пи-1 (GSTP1), участвующего в детоксикации токсинов и канцерогенов. Результаты данного исследования могут быть использованы для своевременной профилактики и предупреждения развития онкологических заболеваний.
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизма гена глутатион S-трансферазы мю-1 (GSTM1), участвующего в детоксикации токсинов. Результаты данного исследования могут быть использованы для своевременной профилактики и предупреждения развития онкологических заболеваний.
Генетическое исследование позволяет определить риск развития акушерских осложнений и заболеваний, связанных с нарушениями в работе иммунной системы (рассеянный склероз, ревматоидный артрит, онкологические патологии), а также используется перед трансплантацией органов и тканей, чтобы избежать реакции «трансплантат против хозяина».
Исследование направлено на поиск двух распространённых генетических мутаций, увеличивающих риск тромбозов. Анализ помогает понять причину тромбоза, тромбоэмболии, инфаркта миокарда, невынашивания беременности и некоторых тромбоэмболических осложнений (послеоперационных или при беременности), а также оценить вероятность развития тромбоза в будущем.
Исследование участков ДНК, которые отвечают за эффективность «усвоения» витамина D клетками. Анализ помогает определить индивидуальную потребность в витамине и предотвратить его дефицит.
Исследование покажет индивидуальные особенности метаболизма витаминов А, C, D, E, K, B2, B6, B12, а также магния, железа, цинка, холина и омега-кислот. По итогам исследования пациент получает персональные рекомендации генетика о том, какие витамины и минералы стоит добавить в рацион, а какие лучше обходить стороной.
Исследование позволяет выявить генетический риск ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, гипертонической болезни, тромбофилии, метаболического синдрома, ожирения и нарушения фолатного цикла, а также оценить индивидуальную чувствительность к препаратам для лечения и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. По результатам исследования выдаётся заключение врача-генетика с рекомендациями о том, как минимизировать имеющиеся риски.
Комплексное исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к избыточному весу, а также оценить риск развития ожирения. По результатам анализа будет подготовлено заключение врача-генетика.
Исследование гена, который отвечает за качество и количество коллагена в организме. Анализ помогает выявить наследственные нарушения, приводящие к повышенной хрупкости костей, гипермобильности суставов, плохому заживлению ран, преждевременному старению кожи.
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена HFE, ответственного за регуляцию обмена железа в организме. Исследование позволяет оценить риск развития гемохроматоза и, в случае подтверждения диагноза, принять меры профилактики и лечения заболевания.
Исследование позволяет выявить генетически обусловленную предрасположенность к дефициту важных витаминов и микроэлементов, которые помогают эффективнее справляться со стрессом. Основываясь на результатах теста, врач может разработать персональную программу профилактики и поддержки нервной системы. По итогам исследования пациент получает заключение с описанием генетических рисков и набор рекомендаций.
Лабораторное исследование для определения мутации гена адипонектина. Наличие мутации G276Т влияет на функциональную активность адипонектина, в связи с чем увеличивается риск развития ожирения, инсулинорезистентности, сахарного диабета второго типа и метаболического синдрома.
Исследование варианта гена, связанного с предрасположенностью к целиакии, используется в сомнительных случаях для подтверждения диагноза или исключения болезни.
Определение HLA B51 для выявления болезни Бехчета.
Выявление генетической предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям, поражающим суставы: анкилозирующему спондилиту, спондилоартропатии, аутоиммунному увеиту и ирититу, псориатическому артриту.
Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена ANKK1. Наличие мутации провоцирует генетическую предрасположенность к алкогольной, наркотической, никотиновой зависимостям, а также позволяет оценить способность к концентрации внимания.
Онкогенетика
Мутация Xbal в гене ESR1 повышает риск невынашивания беременности и акушерских осложнений, а также снижает эффективность лечения метастатического рака молочной железы. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также спрогнозировать течение онкологического заболевания груди.
Мутация Pvull в гене ESR1 повышает риск акушерских осложнений и невынашивания беременности. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также оценить вероятность развития метастатического рака молочной железы.
Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена CHEK 2. Наличие такой мутации провоцирует развитие опухолей молочной железы и яичников, а также ряда других злокачественных образований.
Выявление генов, ответственных за развитие рака толстой кишки и желудка, для оценки риска этих заболеваний.
Исследование выявляет полиморфизм протоонкогена RET, кодирующего рецепторную тирозинкиназу. Мутация RET Cys611Trp может свидетельствовать о высоком риске развития злокачественного новообразования щитовидной железы. Анализ проводится путем выделения ДНК из представленного образца венозной крови.
Лабораторный анализ позволяет определить уровень экспрессии гена PRAME. На основании результата исследования можно оценить эффект терапии и проводить мониторинг остаточных опухолевых клеток, которые могут привести к рецидиву новообразования. Анализ рекомендуется сдавать пациентам с гематологическими заболеваниями опухолевой природы, а также с другими онкологическими патологиями.
Определение у мужчин наличия рака предстательной железы.
Исследование назначается при хроническом лимфоцитарном лейкозе (ХЛЛ). На основании его результатов врач может спрогнозировать течение болезни, подобрать оптимальные препараты для лечения пациента, определить длительность терапии.
Исследование позволяет выявить наследственные онкологические синдромы — состояния, которые повышают риск развития многих видов рака. Если у одного из членов семьи будет подтверждён наследственный онкологический синдром, то всем родственникам, которые могли его унаследовать, целесообразно пройти генетическое тестирование. Анализ наиболее информативен, если в семье есть или были случаи онкологических заболеваний.
Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к колоректальному раку (раку кишечника) и разработать персональную стратегию наблюдения за пациентом и его родственниками. Анализ проводят методом NGS (next generation sequencing): эта технология позволяет прочитать первичную структуру генов и однозначно судить о мутациях в них.
Анализ позволяет исследовать гены, ассоциированные с развитием рака лёгкого, желудка, прямой кишки, некоторых отделов толстой кишки (ободочной кишки и ректосигмоидного отростка), желчевыводящих путей, уротелиального и билиарного рака, меланомы кожи, рака слизистых оболочек, опухоли с невыявленной первичной локализацией, а также подобрать прицельные (таргетные) препараты с учётом генетических особенностей, от которых зависит эффективность и токсичность терапии.
Исследование предназначено для пациентов с диагностированным раком лёгких или колоректальным раком. Тест позволяет разработать наиболее эффективную тактику лечения с учётом генетических особенностей опухоли, а также оценить прогноз заболевания.
Исследование позволяет обнаружить наследственные и приобретённые генетические мутации, которые влияют на развитие онкологических заболеваний. С его помощью можно подобрать индивидуальную терапию пациентам с уже диагностированным раком и оценить её эффективность.
Исследование позволяет выявить наследственные мутации, которые есть у человека от рождения. С помощью анализа можно оценить риск развития ряда онкологических заболеваний, разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии.
Мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM — основная причина развития наследственного рака поджелудочной и молочной железы, а также рака яичников у женщин и рака предстательной железы у мужчин. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы подобрать персонализированную терапию пациентам с уже диагностированным раком и оценить её эффективность.
Мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM — основная причина развития наследственного рака поджелудочной и молочной железы, а также рака яичников у женщин и рака предстательной железы у мужчин. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований.
Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
Лабораторный анализ для определения генетической мутации IDH2. Результат исследования позволяет определить — стратифицировать — прогноз заболевания и подобрать план лечения. Рекомендуется сдавать вместе с анализом определения мутации в гене IDH1.
Генетическое исследование клеток опухоли позволяет обнаружить мутации, которые отвечают за развитие рака толстой кишки, лёгких и кожи, подобрать эффективные препараты для лечения онкологического заболевания и оценить риск рецидива.
Лабораторный анализ мутаций гена WT1. Применяется в диагностике опухолевых заболеваний почек, половых органов и кроветворной ткани у детей.
Лабораторное исследование для определения мутации гена KRAS. Наличие мутации является независимым предиктором резистентности (устойчивости) злокачественных клеток к ингибиторам EGFR. Отсутствие мутаций в гене KRAS (дикий тип гена), наоборот, позволяет прогнозировать высокую эффективность терапии ингибиторами EGFR. Мутации гена KRAS часто обнаруживаются при раке толстой и прямой кишки, раке легких.
Исследование мутаций в гене IDH1 необходимо для диагностики и определения тактики ведения пациентов с опухолями головного мозга глиального происхождения.
Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена СЕВРА. Наличие мутаций выступает в качестве значимого маркера острого миелоидного лейкоза.
Определение мутации в гене ASXL1 позволяет оценить риск развития первичного миелофиброза (ПМФ) и других форм рака крови, определить прогноз болезни и подобрать наиболее эффективную тактику лечения.
Из-за мутаций в генах системы репарации («починки») ДНК увеличивается геномная нестабильность, что может приводить к злокачественному перерождению клеток. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы подобрать персонализированную терапию пациентам с уже диагностированным раком и оценить её эффективность.
Мутации в генах HRR — основная причина развития наследственного рака молочной железы, простаты, яичников, желудка и некоторых других злокачественных новообразований. Как правило, такие опухоли быстро прогрессируют и тяжело поддаются лечению.
Исследование методом NGS позволяет прочитать гены HRR, чтобы оценить риск развития рака, разработать эффективную стратегию профилактики или подобрать оптимальную тактику терапии уже сформировавшейся опухоли.
Генетическое исследование позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы — у представителей обоих полов. Помогает грамотно спланировать профилактику онкологических заболеваний.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы. Кроме того, они указывают на наследственную предрасположенность к некоторым другим видам рака.
ДНК-тест будет полезен пациентам с уже диагностированным раком, а также всем женщинам, которые хотят оценить индивидуальные риски его развития. Если по результатам исследования будут обнаружены мутации, врач сможет разработать индивидуальный календарь диагностического обследования, начать своевременное лечение на ранних стадиях и подобрать адекватную тактику терапии.
Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена cKIT. Наличие мутации гена ассоциировано с развитием гастроинтестинальных стромальных опухолей, острого миелоидного лейкоза, меланомы и ряда других опухолей различной локализации.
Исследование позволяет обнаружить мутации, которые отвечают за развитие некоторых наиболее агрессивных видов рака, а также выбрать эффективную тактику лечения.
Меланома — одно из злокачественных и наиболее агрессивных онкологических заболеваний, которое развивается из пигментных клеток кожи и слизистых оболочек. Данный лабораторный анализ позволяет определить наиболее частые и клинически значимые генетические мутации при меланоме. Результат позволяет лечащему врачу выбрать/изменить план лечения.
Лабораторное исследование для определения генетической мутации V600Е гена BRAF. Наличие мутации провоцирует развитие меланомы, папиллярной карциномы, колоректального рака, рака яичников и ряда других опухолей различной локализации.
Лабораторный анализ для выявления мутации Т790М (ген EGFR) при немелкоклеточном раке легкого на фоне развития резистентности (нечувствительности) к терапии ингибиторами тирозинкиназы (ИТК). Результат исследования позволяет определить пациентов, которые будут иметь наиболее высокую вероятность ответа на терапию ИТК 3 поколения.
Определение микросателлитной нестабильности в генах предоставленного образца тканей для диагностики и лечения онкологических заболеваний.
Лабораторное исследование для определения генетических мутаций 15 экзона гена BRAF. Наличие мутации провоцирует развитие меланомы, папиллярной карциномы, колоректального рака, рака яичников и ряда других опухолей различной локализации.
Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) проявляется опухолями органов эндокринной системы — паращитовидной железы, поджелудочной железы, надпочечников, гипофиза — и делится на 4 подтипа: МЭН 1 (синдром Вермера), МЭН 2А (синдром Сиппла), МЭН 2B (синдром Горлина) и семейный медуллярный рак щитовидной железы. При подозрении на любой из типов МЭН рекомендовано определение характерных мутаций.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики MUTYH-ассоциированного полипоза. Больные с мутациями гена MUTYH имеют высокий риск развития колоректального рака.
Лабораторное исследование для выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы и некоторым другим видам рака. Мутация 6174DelT связана с нарушением репарации ДНК.
Ген BRCA1 отвечает за подавление роста опухолей в тканях яичников и молочной железы. Анализ используется для определения мутации Arg1699Trp и R1699W в гене и позволяет выявить наследственные формы злокачественных опухолей.
Фармакогенетика
Анализ выявляет особенности РНК вируса гепатита С генотипа 1a, которые могут влиять на эффективность назначаемой терапии. Исследование позволяет оценить устойчивость вируса к современным препаратам и выбрать подходящую схему лечения.
Анализ выявляет особенности РНК вируса гепатита С генотипа 1b, которые могут влиять на эффективность назначаемой терапии. Исследование позволяет оценить устойчивость вируса к современным препаратам и выбрать подходящую схему лечения.
Анализ выявляет особенности РНК вируса гепатита С генотипа 3, которые могут влиять на эффективность назначаемой терапии. Исследование позволяет оценить устойчивость вируса к современным препаратам и выбрать подходящую схему лечения.
Исследование полиморфизмов гена CYP2C19 позволяет спрогнозировать реакцию организма на клопидогрел — вещество, которое предотвращает избыточное свёртывание крови и образование тромбов. Анализ назначается для индивидуального подбора дозировки лекарственных препаратов на основе клопидогрела.
Генетический анализ позволяет спрогнозировать, как организм отреагирует на терапию варфарином — препаратом, препятствующим избыточному свёртыванию крови. Тест анализирует четыре генетических показателя, ответственных за обмен и выведение варфарина, и помогает определить оптимальную дозу препарата и избежать опасных последствий, таких как кровотечения и тромбозы.
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD), кодирующего фермент, участвующий в метаболизме 5-фторурацила (5-ФУ). Исследование назначается перед выбором лекарственного препарата для химиотерапии и позволяет выявить у больного пpоблемы c детокcикацией 5-ФУ, вызванные генетической мутацией.
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD), кодирующего фермент, участвующий в метаболизме 5-фторурацила (5-ФУ). Исследование назначается перед выбором лекарственного препарата для химиотерапии и позволяет выявить у больного пpоблемы c детокcикацией 5-ФУ, вызванные генетической мутацией.
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD), кодирующего фермент, участвующий в метаболизме 5-фторурацила (5-ФУ). Исследование назначается перед выбором лекарственного препарата для химиотерапии и позволяет выявить у больного пpоблемы c детокcикацией 5-ФУ, вызванные генетической мутацией.
Для лечения бронхиальной астмы чаще всего применяют препараты, которые расслабляют мышцы дыхательных путей: они расширяют просвет бронхов и тем самым увеличивают поток воздуха, поступающего в лёгкие. Однако их эффективность зависит от генетических особенностей организма, определяющих чувствительность клеточных рецепторов к лекарственным средствам. С помощью теста врач может оценить, насколько тот или иной препарат подходит конкретному пациенту, и разработать тактику лечения.
Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 рекомендуется выполнять при выборе препаратов для терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности и/или коррекции их дозировки, исследование позволяет оценить эффективность применяемых лекарственных средств.
Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 рекомендуется выполнять при выборе препаратов для терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности и/или коррекции их дозировки, исследование позволяет оценить эффективность применяемых лекарственных средств.
Расширенное генетическое исследование позволяет оценить индивидуальную эффективность и безопасность более 30 самых распространённых видов антидепрессантов и нейролептиков. Эти группы препаратов имеют накопительный эффект, а их подбор обычно занимает до 1 года. Исследование помогает сократить время подбора препарата и дозировки до минимума благодаря индивидуально рассчитанному риску токсичности (риску проявления побочных эффектов).
Генетическое исследование позволяет оценить индивидуальную эффективность и безопасность 12 самых распространённых видов антидепрессантов и нейролептиков. Эти группы препаратов имеют накопительный эффект, а их подбор обычно занимает до 1 года. Исследование помогает сократить время подбора препарата и дозировки до минимума благодаря индивидуально рассчитанному риску токсичности (риску проявления побочных эффектов).
Ҳомиладорӣ ва безурётӣ
По статистике, в 50% случаев бесплодие в паре связано с мужским фактором. Комплексное исследование позволяет выявить распространённые причины мужского бесплодия — генетические нарушения в процессе развития сперматозоидов и мутации в гене, ответственном за нормальную проходимость семявыносящих протоков.
Исследование генома, которое позволяет выявить у плода хромосомные мутации и диагностировать редкие генетические заболевания и врождённые дефекты. Анализ используется в диагностике хромосомных болезней (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Ди Джорджи и др.).
Исследование помогает выяснить причины бесплодия у мужчин и женщин, а также оценить эффективность гормональной терапии, направленной на восстановление репродуктивной функции.
Исследование позволяет выявить генетические патологии, которые могут привести к изменению количества и качества сперматозоидов, а также к мужскому бесплодию. Комплекс определяет 14 вариантов генетических мутаций в генах SRY и AZF.
Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.
Исследование позволяет обнаружить генетические изменения, способные повысить риск тромбозов и некоторых других осложнений беременности. Анализ назначают женщинам при планировании беременности, подготовке к кесареву сечению, а также в случаях привычного невынашивания, выкидыша или тромбозов в прошлом.
Исследование крови на 188 генетических мутаций, которые приводят к развитию 25 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.
Исследование крови на 93 мутации, которые приводят к развитию 11 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.
Преконцепционное экзомное секвенирование — это генетическое исследование, которое проходят мужчина и женщина при подготовке к деторождению. Анализ позволяет выявить скрытые нарушения в генах будущих родителей и оценить риск развития у ребёнка наиболее распространённых моногенных заболеваний.
Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые приводят к накоплению в организме аминокислоты гомоцистеина. Её избыток повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологий беременности.
Преэклампсия — серьёзное осложнение беременности, которое представляет угрозу как для матери, так и для будущего ребёнка. Доказано, что генетическая предрасположенность — одна из причин развития преэклампсии.
Комплексное исследование проводится по 10 значимым полиморфизмам и даёт очень высокую точность скрининга. Пациент по итогам исследования получает заключение, интерпретированное врачом-генетиком, с расчётом индивидуальных уровней риска и персональными рекомендациями. Заключение и рекомендации написаны простым и понятным языком.
Типирование генов HLA-II позволяет определить, какие именно генетические вариации присутствуют у того или иного человека, а также сравнить их у разных людей. Анализ применяют при поиске причин привычного невынашивания беременности и подготовке к трансплантации органов и тканей.
Как правило, исследование назначают в комплексе с другими тестами на гены HLA-II: 19.41. и 19.42.
Исследование генетических вариаций в генах HLA-II проводят, чтобы выяснить причины привычного невынашивания беременности, а также при подготовке к трансплантации органов и тканей.
Как правило, анализ назначают в комплексе с другими тестами на гены HLA-II: 19.40. и 19.41.
Исследование позволяет выявить такие генетические вариации, которые могут быть связаны с ранним прерыванием беременности. Также анализ назначают при подготовке к трансплантации органов и тканей.
Как правило, исследование назначают в комплексе с другими тестами на гены HLA-II: 19.40. и 19.42.
Исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к некоторым видам рака, мужскому бесплодию и раннему началу ишемической болезни сердца. Результаты анализа помогут специалисту оценить генетические риски и при необходимости разработать профилактическую терапию.
