Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2 в Душанбе
Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) як бемории прогрессивӣ ва ирсӣ мебошад, ки боиси заифӣ ва атрофиёни мушакҳои скелет мегардад. Ин беморӣ дар натиҷаи мутатсияҳои хромосомӣ дар гени SMN1 ба вуҷуд омадааст. Санҷиши генетикӣ барои муайян кардани ин мутатсияҳо кӯмак мекунад.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Нишондодҳои асосии тадқиқот: гумони атрофии мушакҳои сутунмӯҳра дар асоси анамнез ва аломатҳои клиникӣ: гипотония, дистрофияи мушакҳо, паст шудани рефлексҳои риштаҳо; ташхиси дифференсиалии бемории нейронҳои моторӣ; ташхиси дифференсиалии заъфи мушакҳо; таърихи оилаи атрофии мушакҳои сутунмӯҳра; скрининг барои интиқоли атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра.
Подробное описание исследования
Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) як бемории ирсӣ аст, ки тақрибан аз 6000 то 10000 кӯдак ба як нафар таъсир мерасонад. Беморӣ бо усули ресессивии аутосомалӣ ба мерос мегузарад. Ин маънои онро дорад, ки агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи гени ноқис бошанд, эҳтимоли таваллуди кӯдаки гирифтори ин беморӣ 25% вуҷуд дорад. Дар 50% ҳолатҳо (яъне, вақте ки гени ноқис аз як волидайн мегузарад), кӯдакон интиқолдиҳандаи мутатсия мешаванд, ки онҳо метавонанд ба насли худ интиқол диҳанд. Дар 25% ҳолатҳои дигар онҳо солим мебошанд. Сабаби асосии SMA мутатсия дар гени SMN1 мебошад, ки барои синтези сафедаи SMN масъул аст. Ин сафеда ба нейронҳои моторӣ - ҳуҷайраҳои калони асаб лозим аст, ки импулсҳоро аз майна ба мушакҳо ва пушт интиқол медиҳанд. Агар протеин хеле кам бошад ё тамоман набошад, про-сессхои дуру дарози нейронхои харакаткунанда вайрон шуда, мушакхои пой, пушт ва дастхо аз майна кабули фармонро бозмедоранд — онхо кор карданро бозмедоранд, суст ва кам мешаванд. Дар натича одам охиста-охиста кобилияти рох рафтан, хурок хурдан ва хатто нафасгириро гум мекунад. Бо вуҷуди ин, гени SMN2 метавонад қисман нуқсонҳои гени SMN1-ро ҷуброн кунад: ҳар қадар нусхаҳои ген дар бадан пайдо шаванд, беморӣ ҳамон қадар сабуктар мешавад.
Подготовка к анализу
Ҳеҷ гуна омодагии махсус талаб карда намешавад. Агар бемор дар давоми 3 моҳи охир ҷарроҳии мағзи устухон, муолиҷаи ҳуҷайраҳои бунёдӣ ё интиқоли хун дошта бошад, лутфан инро ҳангоми фармоиш нишон диҳед. Ҳеҷ гуна омодагии махсус талаб карда намешавад. Агар бемор дар давоми 3 моҳи охир интиқоли хун ё маҳсулоти хун, трансплантатсияи мағзи устухон ё табобати ҳуҷайраҳои бунёдӣ дошта бошад, лутфан инро ҳангоми фармоиш нишон диҳед.
Расшифровка и референсы
Миқдори нусхаҳои пурраи гени SMN1 Тафсири 0 (ҳазфи гомозигота) Ташхиси "SMA" тасдиқшуда 1 (ҳазфи гетерозигота) Интиқолдиҳандаи ҳазф, пайдарпайии нусхаи дуюми гени SMN1 тавсия дода мешавад 2 (муқаррарӣ) Ташхиси "SMA" ғайриимкон аст
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь