Синдром Жильбера в Гиссаре
Тадқиқот мутатсияҳои генетикиро ошкор мекунад, ки боиси пайдоиши синдроми Гилберт - пайдоиши даврии зардпарвин дар натиҷаи зиёд шудани билирубин дар хун мегардад.
Синонимы и связанные понятия
Genetic test, Gilbert's syndrome, UGT1A1, анализ крови на синдром Жильбера, анализ на синдром Жильбера, ген UGT1A1, генетический анализ на синдром Жильбера, генетический тест, кровь на синдром Жильбера
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
Состав комплекса
Зачем сдавать этот анализ?
Нишондод барои тадқиқот: тасдиқи ташхиси синдроми Гилберт бо зиёд шудани билирубин дар хун, муайян кардани мутатсия дар хешовандони гирифтори синдроми Гилберт, ташхиси дифференсиалии шаклҳои гуногуни гипербилирубинемияи ирсӣ.
Подробное описание исследования
Синдроми Гилберт як ҳолати ирсӣ аст, ки дар он хун давра ба давра сатҳи билирубини ғайримустақим (набаста) - пигменти зард ҳангоми шикастани гемоглобинро зиёд мекунад. Ин боиси зардпарвин - зардшавии пӯст ва сафедҳои чашм мегардад. Сабаби пайдоиши синдром мутатсия дар гени UGT1A1 мебошад, ки барои тавлиди ферменте, ки барои безараргардонии билирубин ва хориҷ кардани он аз бадан зарур аст, масъул аст. Ҳангоми набудани фермент, билирубин дар хун ҷамъ мешавад. Таҳлил ба мо имкон медиҳад, ки ташхиси синдроми Гилбертро тасдиқ кунем ва дигар бемориҳоро, ки бо ихтилоли мубодилаи билирубин алоқаманданд, истисно кунем.
Подготовка к анализу
Ҳеҷ гуна омӯзиши махсус талаб карда намешавад.
Расшифровка и референсы
""
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК