Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид FSHB: Tyr76Ter (Tyr94Ter; Y76X; Y94X) в А. Джоми

Что такое фолликулостимулирующий гормон

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) — вещество, которое образуется в передней доле гипофиза и регулирует работу половых желёз.

Количество фолликулостимулирующего гормона зависит от половых гормонов — снижение их концентрации в крови стимулирует выработку ФСГ.

У женщин ФСГ вместе с лютеинизирующим гормоном (ЛГ) контролирует созревание яйцеклетки и овуляцию, у мужчин — отвечает за рост семявыводящих канальцев, уровень тестостерона и выработку спермы.

Повышение уровня ФСГ у взрослых пациентов встречается при патологиях репродуктивной системы, нарушениях работы гипоталамуса и гипофиза, а также при некоторых генетических особенностях. Всё это может привести к трудностям с зачатием ребёнка.

Дефицит фолликулостимулирующего гормона у женщин препятствует овуляции, а у мужчин — нормальному . Это может стать причиной бесплодия. Наиболее распространённая причина пониженного ФСГ — нарушение функции гипоталамуса или гипофиза.

Бета-полипептид ФСГ

Бета-полипептид фолликулостимулирующего гормона — это белок, который входит в состав ФСГ и кодируется геном FSHB.

Иногда в гене FSHB происходят мутации и вместо тирозина (аминокислоты, необходимой для синтеза ФСГ), в организме начинает вырабатываться вещество, которое останавливает выработку тирозина (в медицине его называют терминаторный кодон, или стоп-кодон).

Со временем это приводит к дефициту ФСГ и, как следствие, к нарушению менструального цикла и бесплодию у женщин и к ухудшению качестве спермы у мужчин.

Обнаружить мутации в гене FSHB позволяет лабораторное исследование. Его результаты позволяют разработать тактику лечения, чтобы скорректировать дефицит ФСГ в организме и повысить шансы на естественное зачатие ребёнка.

Источники

1. Kumar T. R. Rerouting of follicle-stimulating hormone secretion and gonadal function // Fertil Steril. 2023. Vol. 119(2). P. 180–183. doi:10.1016/j.fertnstert.2022
2. Zhao C., Zhai Y., Geng R., et al. Genetic analysis of activin/inhibin β subunits in zebrafish development and reproduction // PLoS Genet. 2022. Vol. 18(12). P. e1010523. doi:10.1371/journal.pgen.1010523
3. Schang G., Toufaily C., Bernard D. J. HDAC inhibitors impair Fshb subunit expression in murine gonadotrope cells // J Mol Endocrinol. 2019. Vol. 62(2). P. 67–78. doi:10.1530/JME-18-0145

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Референсные значения ФСГ

Мужчины

Девочки и девушки (до формирования менструального цикла)

\* Шкала Таннера — метод определения стадии полового созревания у юношей и девушек.

Женщины (после формирования менструального цикла)

Беременные

Референсные значения бета-полипептида

Tyr/Tyr — мутация не обнаружена.

Tyr/Ter — гетерозиготная мутация.

Ter/Ter — гомозиготная мутация.