Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа в А. Джоми
Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа — прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к нарушению координации движений и неспособности удерживать равновесие. Причина болезни — мутации в гене ATXN3, ответственном за расщепление и удаление «неправильных» белков из нервных клеток. Исследование позволяет выявить генетические аномалии и диагностировать спиноцеребеллярную атаксию.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- мозжечковая атаксия — нарушение координации движений, обусловленное расстройством работы мозжечка;
- дифференциальная диагностика атаксии и гиперкинезов (непроизвольных движений, связанных с неправильной работой головного мозга) — нейросифилиса, нейроСПИДа, гипотиреоза, атаксии Хашимото, атаксии с селективным дефицитом витамина E;
- прогрессирующее снижение остроты зрения;
- генетическое консультирование родственников;
- планирование семьи.
Подробное описание исследования
Что такое спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа
Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (СЦА3) — наследственное нейродегенеративное заболевание, которое развивается в возрасте от 5 до 66 лет. При этом, по статистике, чаще всего симптомы проявляются у людей в возрасте 25–35 лет.
Основные симптомы СЦА3:
- нарушение координации движений;
- слабость мышц;
- слабость (парез) глазодвигательных нервов;
- офтальмоплегия — паралич глазных мышц (симптом «фиксированных глазных яблок»);
- трудности с походкой: человек с таким диагнозом передвигается медленно, широко расставляя ноги при ходьбе;
- неспособность удерживать равновесие.
Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей — носитель дефектного гена, то с вероятностью 50% родится ребёнок с СЦА3.
Причины спиноцеребеллярной атаксии 3-го типа
Главная причина СЦА3 — мутации в гене ATXN3, ответственном за расщепление и удаление «неправильных» белков из нервных клеток.
При этом, чем больше имеется в гене, тем тяжелее будет протекать заболевание.
Источники
- Pilotto F., Bondio A. del, Puccio H. Hereditary ataxias: from bench to clinic, where do we stand? // Cells. 2024. Vol. 13(4). P. 319. doi:10.3390/cells13040319
- Soong B. W., Morrison P. J. Spinocerebellar ataxias // Handb Clin Neurol. 2018. Vol. 155. P. 143–174. doi:10.1016/B978-0-444-64189-2.00010-X
- Klockgether T., Mariotti C., Paulson H. L. Spinocerebellar ataxia // Nat Rev Dis Primers. 2019. Vol. 5(1). P. 24. doi:10.1038/s41572-019-0074-3
- Иллариошкин С. Н., Клюшников С. А. Алгоритм диагностики наследственных атаксий // Нервные болезни. 2012. № 1. C. 7–12.
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Тест может проводиться с диагностической или прогностической целью.
В норме количество CAG-повторов составляет 12–44. При наличии 45–59 повторов могут появиться симптомы болезни. Классическая СЦА3 развивается, если у человека обнаруживаются от 60 до 86 повторов.
| Количество повторов | Диагностический тест | Прогностический тест | Риск развития у потомства |
|---|---|---|---|
| 12–44 | СЦА3 исключена | СЦА3 не разовьётся | Низкий |
| 45–59 | СЦА3 маловероятна | СЦА3 может развиться | Повышенный |
| ≥ 60 | Диагноз «СЦА3» подтверждён | СЦА3 разовьётся | Повышенный |
Референсные значения
В норме количество CAG-повторов составляет 12–44.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь